Genetische Entstehung und Entwicklung des Menschen

Mai 28, 2025 Kategorie(n): Urgeschichte, Urzeit

Das Genom ist die Gesamtheit aller Gene in einem Organismus. In der Umgangssprache wird das Genom auch als Erbmasse oder Erbgut bezeichnet. Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms geschah zwischen 1990 und 2003 im Rahmen des internationalen Humangenomprojektes.

Für die Geschichtswissenschaft sind die Erkenntnisse um das menschliche Genom deshalb wichtig, weil sich die Entstehung von Homo sapiens und anderer Menschenarten genetisch erklären lässt.

Durch den Vergleich des Sapiens-Genom mit dem Genom anderer Menschenarten lässt sich außerdem ein Gentransfer zwischen den Arten rekonstruieren. Kennt man Mutationsraten, kann man anhand der molekularen Uhr den letzten gemeinsamen Vorfahren zwischen zwei Arten ausmachen und somit den Ursprung der Artentstehung rekonstruieren. Solchen Fragen stellt sich die Paläogenetik.

In der Archäogenetik versucht man wiederum, anhand des Genoms, frühgeschichtliche Migrationsraten nachzubilden. Es geht um die Frage, ob es einen genetischen Austausch zwischen den Kulturen in der Früh- und Urgeschichte gab. Weiterhin werden Erkenntnisse gesucht, um die prähistorische Pflanzen- und Tierzucht zu rekonstruieren.

Was ist der Unterschied zwischen Genom und Genen

Wenn man die Gesamtheit der Gene als Genom meint, bräuchte man eigentlich nicht zwei Begriffe dafür. Aber tatsächlich gibt es doch Unterschiede. So ein Gen besteht aus Basen, welche paarweise in einer Doppelhelix-Struktur kombiniert werden. Je nach Anordnung der Basenpaarungen entstehen unterschiedliche Gene.

Das menschliche Genom hat mehr als 3,2 Mio. solcher Basenpaare, aber nur etwa 20.000 Gene. Demnach macht der Genanteil im Genom gerade einmal 2 Prozent aus. Und diese 20.000 Gene sind dafür zuständig, um Proteine zu codieren. Somit stellen sie die Baupläne für etwa 30 Billionen Zellen im Körper bereit.

Um es bildlich auszudrücken: Die Gene sind Bücher, in denen das Wissen enthalten ist – um einen Organismus aufzubauen, ihn zu heilen oder ihn gedeihen zu lassen. Und das Genom ist die Bibliothek, in welchem die Gen-Bücher aufbewahrt werden. Die menschliche Genom-Bibliothek verfügt nun über etwa 20.000 solcher Bücher, kann aber viel mehr Bücher aufnehmen.

Der restliche Teil des Genoms besteht aus molekularen Schaltern und aus „DNA-Schrott„. Die Schalter sind aber wichtig. Denn diese werden aktiviert und deaktiviert. Dadurch bestimmt der Organismus, dass die verschiedenen Körperzellen die richtigen Zelleigenschaften enthalten. Somit kann ausgeschlossen werden, dass Sehzellen im Auge sich für Magenzellen halten und versehentlich Magensäure produzieren.

Wie wird DNA zum Genom

Die Gene, also die 20.000 Bücher in der Genom Bibliothek sind in einer Sprache geschrieben – welche nur vier Buchstaben kennt. Es sind die Anfangsbuchstaben der organischen Basen, welche sich in der Doppelhelix eines DNA-Stranges als Basenpaarung verknüpfen. Jene Buchstaben sind A (Adenin), C (Cytosin), G (Guanin) und T (Thymin).

Die Abfolge der Basenpaarungen wird als DNA-Sequenzierung bezeichnet und kann als Sprache (genetischer Code) verstanden werden. Und die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist wiederum ein einzelner Informationsträger, welcher aus den vier Basen besteht und somit eine explizite Information bereitstellt.

Um beim Buch zu bleiben, kann die DNA als ein einzelnes Wort beschrieben werden. Nur dass dieses Wort nicht aus einer Anordnung von Schriftzeichen besteht, sondern aus einer Anordnung der oben genannten Basen.

Ordnet man verschiedene Basenpaarungen hintereinander an, ergeben sich DNA-Sequenzen. Bleiben wir beim Schriftzeichen, wäre die DNA-Sequenz ein ganzer Satz oder eine ganze Schriftsprache. Und jedes Gen (Buch) enthält nun einzelne Sätze (DNA-Sequenzen), welche sich von den Sätzen in anderen Büchern (Genen) unterscheiden lassen. Gleich ist nur die gemeinsame Sprache bzw. das gleiche Schriftsystem (DNA), welche auf die Anordnung von vier organischen Basen (Buchstaben) basiert.

Aber in der Bibliothek (Genom) stehen nicht nur Bücher mit sinnvollen Informationen, sondern es existieren auch Wörter (DNA), welche sich nicht in Büchern (Genen) wiederfinden. Man unterscheidet die DNA-Sequenzen deshalb in zwei Gruppen:

• einzigartige Sequenzen (sinnvolle Sätze), welche man in Genen (Büchern) findet
• sich wiederholende (repetitive) Sequenzen, welche nicht in Genen codiert wird (unverständliches Kauderwelsch)

Hat die Genomgröße Einfluss auf die Entwicklung des Organismus

Die menschliche Genombibliothek umfasst etwa 20.000 Gene (Bücher) und etwa 3,2 Mrd. Basenpaarungen (Wörter). Die meisten Wörter stehen gar nicht in einem Buch (Gen), sondern sind Teil der repetitiven Sequenzen, also gehören zum Kauderwelsch-DNA-Schrott.

Betrachtet man die Genomgrößer einer Amöbe (Einzeller) besitzt deren Bibliothek etwa 31.000 Gene. In der Bibliothek von Mais stehen 32.000 Bücher.

Würde ein Zusammenhang zwischen der Größe des Genoms und der Höherentwicklung einer Spezies bestehen, dann müsste der Mais und die Amöbe den Menschen um Längen schlagen. Aber die Genom-Größe hat weniger mit dem Entwicklungsstand einer Spezies zu tun, sondern vielmehr mit dessen Chromosomensätzen.

Was sind Chromosomen

Chromosomen sind die physischen Träger der Erbinformationen und bestehen aus DNA (Desoxyribonukleinsäuren). Sie gehören zum Zellkern und sind dort eingeschlossen. Ist die DNA das einzelne Wort und das Gen das entsprechende Buch, in welchem das Wort steht, dann ist der Zellkern das physische Bibliotheksgebäude zum Genom (Bibliothek).

Und dieses Bibliotheksgebäude (Zellkern) ist aufgeteilt in unterschiedliche Abteilungen (Chromosomen).

Jede Spezies besitzt eine unterschiedliche Anzahl solcher Abteilungen (Chromosomen). So hat der Mensch bspw. 46 Chromosomen, während Haushunde 78 Chromosomen haben und Hauskatzen mit 38 Chromosomen auskommen.

Die Chromosomen bei Lebewesen, welche sich geschlechtlich fortpflanzen (Sex), sind diploid. Das bedeutet, dass die 46 Chromosomen beim Menschen in zwei Chromosomensätze mit jeweils 23 Chromosomen aufgeteilt sind.

Entstehen bei der Zellteilung aus einer Mutterzelle zwei Tochterzellen, werden die zwei Chromosomensätze in der Tochterzelle neu zusammengesetzt.

Was ist der Unterschied zwischen Replikation und Rekombination

Bildlich bedeutet dies, dass das Bibliotheksgebäude des Menschen insgesamt 46 Abteilungen hat. Diese 46 Abteilungen werden diploid geteilt. Entsteht eine neue Zelle im Körper werden die beiden Einzelteile des Mutter-Gebäudes in der Tochterzelle neu zusammengesetzt. Dort werden sie wieder geteilt und bei einer erneuten Zellteilung wieder neu zusammengesetzt.

Dadurch wird bei jeder Zellteilung eine Neukombination erreicht, wodurch die genetische Vielfalt zunimmt bzw. nicht abnimmt. Dadurch wird bei höheren Lebewesen erreicht, dass diese besser auf wechselnde Umweltbedingungen reagieren können. Somit braucht es eigentlich nicht viele Gene (Vergleich Mensch zu Amöbe), um genetisch gut aufgestellt zu sein.

Bei Lebewesen, welche sich nicht geschlechtlich fortpflanzen – wie die Amöbe – liegt nur ein Chromosomensatz vor. Und dieser wird kopiert. Man spricht von Replikation anstelle von Rekombination. Dadurch ist die Genomstruktur des Menschen und der höheren Lebewesen viel komplexer als bei Einzellern oder Bakterien.

Bei Pflanzen liegen oftmals keine 2er Chromosomensätze vor, sondern vierer oder sechser. Dadurch nimmt die Genomgröße extrem zu. So hat bspw. Weizen einen hexaploiden Chomosomensatz mit sechs Kopien eines Chromosoms.

Somit hat Weizen ein gigantisches Genom mit 17 Mrd. Basenpaaren. Aber was den Pflanzen gegenüber höheren Tieren fehlt, sind DNA-Sequenzen – die sich stetig wiederholen.

Was ist der genetischer Abstand und der letzte gemeinsame Vorfahre

In der Paläogenetik werden nicht einzelne Gene, sondern das gesamte menschliche Genom betrachtet. Denn der ganze Schrottanteil wird hier umso wichtiger. Schließlich kann man genetische Unterschiede zwischen den Menschenarten nur dann feststellen, wenn man die komplette Genomstruktur vergleicht.

Nimmt man den Neandertaler, welcher ein naher Verwandter des modernen Menschen war – gibt es mehr Gemeinsamkeiten als Unterschiede. Als Faustregel gilt, je mehr Unterschiede zwischen zwei Genomen vorliegen – desto größer ist der genetische Abstand und desto länger liegt der letzte gemeinsame Vorfahre zurück.

Genetisch gesehen ist der letzte gemeinsame Vorfahre genau die Spezies, auf welcher das Genom der heutigen Menschheit und das Genom der Neandertaler zurückgeht. Man kann es als Ur-Genom beider Arten beschreiben.

Und dieser letzte gemeinsame Vorfahre beider Arten war vermutlich Homo erectus, obwohl das Genom dieser Menschenart noch nicht entschlüsselt ist. Hier muss man auf Datierungsmethoden und anderen archäologischen Methoden vertrauen, welche diese Erkenntnisse in der Vergangenheit lieferten.

Neandertaler und Jetztmensch hatten demnach eine sehr lange gemeinsame Stammesentwicklung, bevor sie sich genetisch trennten. Die Trennung geschah vor etwa 600.000 Jahren in Afrika.

Damals wanderten einige Erectus-Populationen nach Eurasien aus, wo sie sich zum Heidelbergmenschen und schließlich zum Neandertaler entwickelten. Der Rest der Erectus-Gruppe blieb in Afrika, bevor sich die Sapiens-Linie vor etwa 300.000 Jahren abspaltete. Die Vertreter dieser Linie gelten als Vorfahren des Jetztmenschen und werden als archaischer Homo sapiens bezeichnet (archaisch = urtümlich).

Vergleicht man nun die Unterschiede im Genom eines Sapiens und eines Neandertalers, kann man deren genetische Spaltung zurückrechnen. Dies gelingt, indem man die Mutationsrate für einzelne Gene kennt und somit eine molekulare Uhr entwirft.

Was sind Junk-DNA und Pseudogene

Die repititiven Sequenzen der DNA, welche nicht für Gene codiert werden – hatten lange ein schlechtes Image. Man bezeichnete sie als Junk-DNA bzw. Schrott-DNA. Ihnen wurde ein Schnorrer-Image angehängt und sie wurden als Verlierer-DNA im evolutionären Wettkampf betrachtet.

Aber dennoch werden diese genetischen Verlieren von einer Generation zur nächsten weitergereicht, obwohl der Nutzen offensichtlich fehlt. Man ging deshalb davon aus, dass die Junk-DNA ein Relikt der Vergangenheit sind.

Mittlerweile wurde der Schrottanteil rehabilitiert. Denn viele Junk-DNA sind an der Genexpression und weiteren Vorgängen in der Zelle mitbeteiligt.

Andere DNA-Teile sind sogenannte Pseudogene, welche eine Kopie des eigentlichen Gens darstellen. Als sich das funktionable Gen durch Mutation veränderte, blieb die Kopie gleich und ist heute unnütz.

Viele dieser Pseudogene verändern sich durch eigene Mutationen weiterhin und sind somit ein Baukasten für die Evolution. Hier probiert sich die Natur aus. Bei anderen Pseudogenen geht man davon aus, dass diese eine regulatorische Wirkung auf das eigentliche Gen haben.

Was ist die genetische Uhr

Die genetische Uhr wird auch als molekulare Uhr bezeichnet. Diese Metapher beschreibt einen Verfahren, bei welchem die Forscher – anhand von Mutationsraten – zurückrechnen können.

Vergleicht man bspw. das Genom eines Sapiens (Jetztmenschen) mit dem Genom eines Neandertalers kann man Unterschiede feststellen. Diese Veränderungen gehen auf Mutationen zurück.

Und so manche Genombestandteile mutieren nur alle paar tausend Jahre. Deren Mutationsrate ist somit relativ gleichbleibend, weshalb man mit diesem festen Zeitraum rechnen kann. Mit so einer Rückrechnung lässt sich dann ermitteln, wann der letzte gemeinsame Vorfahren beider Arten gelebt haben muss.

Je länger dieser Zeitpunkt zurückliegt, umso mehr Mutationen haben sich in der DNA angesammelt. Nun wird die Junk-DNA umso wichtiger, da sich dort alte Genkopien finden lassen. Demnach sind diese Schrott-Anteile des Genoms für Archäogenetiker und Paläogenetiker wirklich Gold wert.

Gibt es menschliche Ur-Gene

DNA findet sich nicht nur im Zellkern, sondern auch in den Mitochondrien. Letztere werden als Kraftwerke der Zelle bezeichnet, da dort die Zellatmung stattfindet. Demnach werden dort Makronährstoffe (Kohlenhydrate) mittels Sauerstoff verbrannt, wodurch eine Energiewährung – namens ATP – aufgebaut wird. Diese Energiereserve kann der Körper dann in Lebensprozesse (Wachstum, Fortpflanzung, Bewegung usw.) investieren.

Für die Genetik sind Mitochondrien ebenfalls kostbar. Denn auch Mitochondrien haben eine DNA, welche als mtDNA (mitochondriale DNA) bezeichnet wird. Diese macht nur den Bruchteil eines Genoms aus, kann aber sehr viel leichter als Kern-DNA sequenziert werden.

Hinzu kommt eine Besonderheit in der Vererbung von mtDNA. Denn diese wird nur von der Mutter vererbt. Außerdem ist die Mutationsrate sehr stabil. Denn die mtDNA verändert sich relativ zuverlässig und durchschnittlich alle 3.000 Jahre kommt eine Mutation hinzu. Demnach kann man mit der mtDNA sehr zuverlässig die molekulare Uhr bestimmen und auf eine gemeinsame Urmutter zurückführen.

Die Urmutter bzw. Ur-Eva lebte vor 160.000 Jahren in Afrika. In der Genetik wird diese als mitochondriale Eva bezeichnet. Der Vorname „Eva“ ist eine Analogie zu Adam und Eva aus der Bibel.

Das Gegenstück zur Ur-Eva ist der Ur-Adam (Urvater). Dieser lebte vor 200.000 Jahren ebenfalls in Afrika. Die Ermittlung des Ur-Adams erfolgt nicht durch mtDNA, sondern auf Veränderungen des Y-Chromosoms (Geschlechtschromosoms), welches vom Vater zum Sohn vererbt wird.

Da Adam und Eva zu unterschiedlichen Zeitpunkten lebten, sind sie sich nie begegnet. Aber deren Genanteil findet sich heute in allen Menschen wieder.

Gab es einen Gentransfer bei den Urmenschen

Urmenschen hatten Sex und zwar nicht nur innerhalb ihrer Art, sondern auch mit anderen Menschenarten. Weil dies funktionierte, ist der Artbegriff für die Menschheit eigentlich nicht zulässig. Die Folge von artübergreifenden Sex war eine genetische Vermischung bzw. ein Gentransfer.

Der archaische Homo sapiens ist die afrikanische Entwicklungsstufe zum Homo sapiens. Dieser entstand Afrika – mischte sich mit Homo erectus und anderen Menschenarten aus Afrika.

Als dann Homo sapiens aus Afrika auswanderte, bezeichnet man dessen Ankunft als Cro-Magnon-Zeit. Denn auch der europäische Jetztmensch war genetisch noch nicht fertig, da es zu einem Gentransfer zwischen Cro-Magnon-Menschen (Homo sapiens) und Neandertaler kam. Die Folge ist, dass das Genom von heutigen Europäern, Asiaten und Australiern zu etwa 2 Prozent aus Neandertaler-Genen besteht.

Eine weitere Menschenform der Urgeschichte war der Denisova-Mensch, welcher zunächst nur in Sibirien und später in Tibet nachgewiesen wurde. Eine großangelegte Studie ergab aber, dass Denisova-Gene im Genom der Ureinwohnern Neuguineas vorkommt. Der Denisova-Anteil liegt dort zwischen 3 und 6 Prozent.

Demnach ist Homo sapiens ein Mischprodukt aus dem archaischen Homo sapiens, welcher aus Afrika auswanderte und sich in Eurasien mit Denisovas und Neandertalern paarte.

Menschen, welche heute in der Subsahara leben, haben im Genom weder Neandertaler- noch Denisova-Gene. Demnach gab es eine Auswanderungswelle (Out-of-Africa), ohne dass eine spätere Wiedereinwanderung erfolgte.

Anhand von alten Neandertaler-Fossilien kann man herausfinden, wann der Gentransfer stattfand. Demnach sind die ersten Vorfahren des Menschen vor höchstens 400.000 Jahren und vor mindestens 220.000 Jahren ausgewandert. Sie blieben aber nicht dauerhaft in Eurasien.

Vor etwa 100.000 Jahren gab es die nächste Migration nach Eurasien und vor etwa 45.000 Jahren kam der Cro-Magnon-Mensch (Sapiens-Linie) dauerhaft in Europa an.

Wer sind die genetischen Vorfahren der Europäer

Die erste Kulturstufe der Cro-Magnon-Menschen war das Aurignacien. Jene Zeit begann vor etwa 40.000 Jahren in Mitteleuropa. Während der Aurignacien-Zeit kam es zu einem Vulkanausbruch der Phlegräischen Felder. Als Folge trat Ascheregen auf und die Vegetation verschwand.

Deshalb flohen die Aurignacien-Menschen nach Südwesten auf die Iberischen Halbinsel. Mitteleuropa war nun menschenleer.

Doch vor etwa 30.000 Jahren wanderten Menschen aus dem Osten nach Mitteleuropa ein. Mit dieser neuen Einwanderung beginnt die Zeit des Gravettien. Aber auch diese Zeit endete durch eine erneute Verschärfung des Klimas, welche als Letzteiszeitlichen Maximum bezeichnet wird. Wieder wurde Mitteleuropa komplett geräumt.

Als das Letzteiszeitlichen Maximums vor 18.000 Jahren endete, kamen die Aurignacien-Menschen von der Iberischen Halbinsel zurück nach Mitteleuropa. Die Gene heutige Mitteleuropäer stammen von Portugiesen und Spaniern, welche auf der Iberischen Halbinsel überwintert hatten.

Von den Gravettien-Menschen, welche vor etwa 30.000 Jahren nach Europa kamen und dieses vor 24.000 Jahren wieder verlassen mussten, fehlt jede genetische Spur. Scheinbar sind diese Menschen genetisch ausgestorben.